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Fundación Carlos Martín se implica en el apoyo que el centro ofrecerá a la hija de nuestra compañera Cristina, madre de una niña con síndrome de Kleefstra Anterior La Consejera de Economía... Próximo Resultados del área de...

Fundación Carlos Martín se implica en el apoyo que el centro ofrecerá a la hija de nuestra compañera Cristina, madre de una niña con síndrome de Kleefstra

Paula es una niña con muchas ganas de vivir, con ilusión, con tesón, una pequeña luchadora; así nos lo trasmite su madre a aquellos que no la conocemos en persona, pero que si somos conscientes por otra parte, de la difícil situación por la que atraviesa.

La enfermedad que sufre, el síndrome de Kleefstra, es una enfermedad genética. Parte de su información cromosomática se presenta alterada, mas específicamente el cromosoma 9q34 asociado al gen ausente llamado EHMT1, el cual está considerado como responsable de los síntomas asociados: retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, bajo tono muscular, discapacidad auditiva y visuales, problemas cardíacos…

Durante estos días desde Fundación, una vez que nuestro patronato aprueba la propuesta, venimos definiendo un plan de apoyo a Paula, en el que se llevarán a cabo diferentes campañas de comunicación, difusión y visibilización, para dar a conocer el síndrome e intentar captar fondos para apoyar a la financiación los costosos tratamientos que ella requiere y que por desgracia no están incluidos en el sistema público de salud.

Por otro lado, la falta de rentabilidad que estas enfermedades suponen a los sistemas de salud, imposibilita la investigación con todos los medios que cualquier caso particular se merece. Esto deja a los enfermos y las familias en una situación de vacío asistencial. A esto se le suma la poca inversión en terapias específicas y eficientes por parte del sistema y la ralentización o falta, en muchos casos, de diagnósticos precisos retrasando así la inclusión en tratamientos específicos, atención temprana y en definitiva bienestar del paciente.

En definitiva, desde Fundación Carlos Martín, queremos apoyar a Paula y su familia aportando nuestro pequeño granito de arena con el fin último de que Paula nunca pierda la sonrisa.

… Por Adrián Pagador.